Unsa ang familial Mediterranean fever (FMF)?

Ang Familial Mediterranean Fever usa ka autosomal recessive hereditary nga sakit nga nagpakita sa kaugalingon nga adunay mga reklamo sa sakit sa tiyan ug hilanat sa mga pag-atake ug mahimong malibog sa acute appendicitis.

Unsa ang FMF Disease (Familial Mediterranean Fever)?

Ang Familial Mediterranean Fever kanunay nga makita labi na sa mga nasud sa utlanan sa Mediteranyo. Kini kasagaran sa Turkey, North Africa, Armenians, Arabo ug mga Judio. Kini kasagarang nailhan nga Familial Mediterranean Fever (FMF).

Ang sakit sa FMF gihulagway sa kasakit sa tiyan, kasakit ug pagsakit sa gusok (plevititis) ug kasakit sa lutahan ug paghubag (arthritis) tungod sa paghubag sa lining sa tiyan, nga nagbalikbalik sa mga pag-atake ug mahimong molungtad sa 3-4 ka adlaw. Usahay, ang kapula sa panit sa atubangan sa mga bitiis mahimo usab nga idugang sa litrato. Kasagaran, kini nga mga reklamo mahimong mawala sa ilang kaugalingon sa sulod sa 3-4 ka adlaw, bisan kung walay gihatag nga pagtambal. Ang balik-balik nga pag-atake maoy hinungdan nga ang protina nga gitawag ug amyloid matigom sa atong lawas sa paglabay sa panahon. Ang amyloid kasagarang natapok sa kidney, diin kini mahimong hinungdan sa chronic kidney failure. Sa usa ka gamay nga gidak-on, kini mahimong magtigum sa mga dingding sa mga ugat ug mahimong hinungdan sa vasculitis.

Ang clinical findings mahitabo isip resulta sa mutation sa gene nga gitawag ug pyrin. Gipasa kini sa genetically. Samtang ang presensya sa duha ka sakit nga gene nga magkauban hinungdan sa sakit, ang pagdala sa usa ka sakit nga gene dili hinungdan sa sakit. Kini nga mga tawo gitawag nga "carriers".

Unsa ang mga Sintomas sa Familial Mediterranean Fever (FMF)?

Ang Familial Mediterranean Fever (FMF) usa ka genetic disorder nga komon sa rehiyon sa Mediteranyo. Ang mga simtomas sa FMF mahimong makita sama sa febrile seizure, grabe nga sakit sa tiyan, sakit sa lutahan, sakit sa dughan, ug kalibanga. Ang febrile seizure magsugod sa kalit ug kasagaran molungtad gikan sa 12 ngadto sa 72 ka oras, samtang ang sakit sa tiyan adunay mahait nga kinaiya, ilabi na sa palibot sa pusod. Ang sakit sa lutahan mabati ilabina sa dagkong mga lutahan sama sa tuhod ug buolbuol, samtang ang kasakit sa dughan mahimong mahitabo sa wala nga bahin. Ang diarrhea makita sa panahon sa mga pag-atake ug kasagaran mabati sa mubo nga panahon.

Giunsa pag-diagnose ang Familial Mediterranean Fever Disease (FMF)?

Ang diagnosis gihimo base sa clinical findings, family history, examination findings ug laboratory tests. Kini nga mga pagsulay, kauban ang taas nga leukocyte elevation, dugang nga sedimentation, CRP elevation ug fibrinogen elevation, nagsuporta sa diagnosis sa Familial Mediterranean Fever. Limitado ang benepisyo sa genetic testing sa mga pasyente tungod kay ang mutasyon nga giila hangtod karon makita ra nga positibo sa 80% sa mga pasyente sa Familial Mediterranean Fever. Bisan pa, ang pag-analisa sa genetic mahimong mapuslanon sa mga kaso nga dili tipikal.

Posible bang matambalan ang Familial Mediterranean Fever Disease (FMF)?

Gitino nga ang pagtambal sa colchicine sa Familial Mediterranean Fever nagpugong sa mga pag-atake ug pag-uswag sa amyloidosis sa usa ka hinungdanon nga bahin sa mga pasyente. Bisan pa, ang amyloidosis usa gihapon ka seryoso nga problema sa mga pasyente nga wala motuman sa pagtambal o nalangan sa pagsugod sa colchicine. Ang pagtambal sa colchicine kinahanglan nga tibuok kinabuhi. Nahibal-an nga ang pagtambal sa colchicine usa ka luwas, angay ug hinungdanon nga pagtambal alang sa mga pasyente nga adunay familial Mediterranean fever. Girekomenda nga gamiton bisan kung ang pasyente nagmabdos. Ang Colchicine wala gipakita nga adunay makadaot nga epekto sa bata. Bisan pa, girekomenda nga ang mga mabdos nga pasyente nga adunay familial Mediterranean fever moagi sa amniocentesis ug susihon ang genetic nga istruktura sa fetus.