CEBUnsa ang SMA nga sakit? Unsa ang mga sintomas ug pamaagi sa pagtambal sa sakit nga SMA?
Ang SMA , nailhan usab nga Spinal Muscular Atrophy , usa ka talagsaon nga sakit nga hinungdan sa pagkawala sa kaunuran ug kahuyang. Ang sakit, nga nakaapekto sa paglihok pinaagi sa pag-apektar sa daghang mga kaunuran sa lawas, hinungdanon nga pagkunhod sa kalidad sa kinabuhi sa mga tawo. Ang SMA, nga gikonsiderar nga labing kasagarang hinungdan sa kamatayon sa mga bata, mas komon sa mga nasud sa kasadpan. Sa atong nasud, kini usa ka genetically inherited nga sakit nga makita sa gibana-bana nga usa ka bata sa 6 ka libo ngadto sa 10 ka libo nga mga pagpanganak. Ang SMA usa ka progresibong sakit nga gihulagway sa pagkawala sa kaunuran, nga naggikan sa mga neuron sa motor nga gitawag nga mga selula sa paglihok.
Unsa ang SMA nga sakit?
Kini usa ka genetically inherited nga sakit nga hinungdan sa pagkawala sa spinal motor neurons, nga mao, motor nerve cells sa spinal cord, hinungdan sa bilateral nga kahuyang sa lawas, nga adunay pagkalambigit sa proximal muscles, nga mao, duol sa sentro sa lawas, nga mosangpot ngadto sa progresibong kahuyang ug atrophy sa mga kaunuran, nga mao, pagkawala sa kaunuran. Ang kahuyang sa mga bitiis mas gipahayag kay sa mga bukton. Tungod kay ang SMN nga gene sa mga pasyente sa SMA dili makahimo og bisan unsang protina, ang mga selula sa nerbiyos sa motor sa lawas dili mapakaon ug ingon nga resulta, ang boluntaryong mga kaunuran dili na makalihok. Ang SMA, nga adunay 4 ka lainlaing klase, nailhan usab nga "loose baby syndrome" sa publiko. Sa SMA, nga sa pipila ka mga kaso bisan sa paghimo sa pagkaon ug pagginhawa imposible, ang panan-aw ug pandungog dili apektado sa sakit ug walay pagkawala sa pagbati. Ang lebel sa paniktik sa tawo normal o labaw sa normal. Kini nga sakit, nga makita kausa sa matag 6000 nga pagpanganak sa atong nasud, makita sa mga anak sa himsog apan carrier nga mga ginikanan. Mahimong mahitabo ang SMA kung kini nga sakit sa ilang mga gene ipasa sa bata samtang ang mga ginikanan nagpadayon sa ilang himsog nga kinabuhi nga wala nahibal-an nga sila mga carrier. Ang insidente sa SMA sa mga anak sa carrier nga mga ginikanan mao ang 25%.
Unsa ang mga sintomas sa sakit nga SMA?
Ang mga simtomas sa Spinal Muscular Atrophy mahimong magkalainlain sa matag tawo. Ang labing komon nga simtoma mao ang kahuyang sa kaunoran ug atrophy. Adunay upat ka lain-laing mga matang sa sakit, nga giklasipikar sumala sa edad sa pagsugod ug sa mga lihok nga mahimo niini. Samtang ang kahuyang nga nakita sa type-1 nga mga pasyente sa neurological nga eksaminasyon mao ang kinatibuk-an ug kaylap, sa type-2 ug type-3 nga mga pasyente sa SMA, ang kahuyang makita sa proximal, nga mao, ang mga kaunuran nga duol sa punoan. Kasagaran, ang pagkurog sa kamot ug pagkurog sa dila mahimong maobserbahan. Tungod sa kahuyang, ang scoliosis, nga gitawag usab nga spinal curvature, mahimong mahitabo sa pipila ka mga pasyente. Ang parehas nga mga sintomas makita sa lainlaing mga sakit. Busa, ang kasaysayan sa pasyente gipamati sa detalye sa usa ka espesyalista nga neurologist, ang iyang mga reklamo gisusi, gihimo ang EMG, ug ang mga pagsulay sa laboratoryo ug radiological imaging gipadapat sa pasyente kung giisip nga kinahanglanon sa doktor. Uban sa EMG, gisukod sa neurologist ang epekto sa elektrikal nga kalihokan sa utok ug spinal cord sa mga kaunuran sa mga bukton ug bitiis, samtang ang usa ka pagsulay sa dugo nagtino kung adunay usa ka genetic mutation. Bisan kung ang mga simtomas magkalainlain depende sa klase sa sakit, kasagaran kini gilista ingon sa mosunod:
- Ang huyang nga mga kaunuran ug kahuyang nga hinungdan sa kakulang sa pag-uswag sa motor
- Pagkunhod sa mga reflexes
- Pangurog sa mga kamot
- Kawalay katakus sa pagpadayon sa pagkontrol sa ulo
- Mga kalisdanan sa pagpakaon
- Hoar nga tingog ug huyang nga ubo
- Cramping ug pagkawala sa abilidad sa paglakaw
- Nahulog sa likod sa mga kaedad
- Kanunay nga pagkahulog
- Kalisud sa paglingkod, pagtindog ug paglakaw
- Pagkibot sa dila
Unsa ang mga klase sa sakit nga SMA?
Adunay upat ka lainlaing klase sa sakit nga SMA. Kini nga klasipikasyon nagrepresentar sa edad diin nagsugod ang sakit ug ang mga lihok nga mahimo niini. Ang mas tigulang sa edad diin ang SMA nagpakita sa mga sintomas niini, mas malumo ang sakit. Ang Type-1 nga SMA, kansang mga simtomas makita sa mga bata nga nag-edad og 6 ka bulan ug mas bata, mao ang labing grabe. Sa type-1, ang paghinay sa paglihok sa bata mahimong maobserbahan sa katapusan nga mga yugto sa pagmabdos. Ang pinakadako nga mga sintomas sa type-1 nga mga pasyente sa SMA, nga gitawag usab nga hypotonic nga mga bata, mao ang kakulang sa paglihok, kakulang sa pagkontrol sa ulo ug kanunay nga impeksyon sa respiratory tract. Ingon usa ka sangputanan sa kini nga mga impeksyon, ang kapasidad sa baga sa mga masuso mikunhod ug pagkahuman sa usa ka panahon kinahanglan sila makadawat suporta sa respiratoryo. Sa samang higayon, ang mga lihok sa bukton ug bitiis wala maobserbahan sa mga bata nga walay batakang kahanas sama sa pagtulon ug pagsuso. Bisan pa, makahimo sila sa pagtan-aw sa mata sa ilang buhi nga pagtan-aw. Ang Type-1 nga SMA mao ang labing kasagarang hinungdan sa pagkamatay sa bata sa kalibutan.
Ang Type-2 SMA makita sa mga bata nga nag-edad og 6-18 ka bulan. Samtang ang pag-uswag sa bata normal sa wala pa kini nga panahon, ang mga simtomas nagsugod sa kini nga panahon. Bisan tuod ang type-2 nga mga pasyente nga makakontrolar sa ilang mga ulo makalingkod sa ilang kaugalingon, dili sila makabarog o makalakaw nga walay suporta. Wala sila mag-verify sa ilang kaugalingon. Ang pagkurog sa mga kamot, kawalay katakus sa pag-angkon og gibug-aton, kahuyang ug ubo mahimong maobserbahan. Ang mga pasyente nga Type-2 SMA, diin makita usab ang mga curvature sa spinal cord nga gitawag ug scoliosis, kanunay nga makasinati mga impeksyon sa respiratory tract.
Ang mga simtomas sa type-3 nga mga pasyente sa SMA magsugod pagkahuman sa ika-18 nga bulan. Sa mga masuso kansang pag-uswag normal hangtod niining panahona, mahimong molungtad hangtod sa pagkatin-edyer aron mamatikdan ang mga simtomas sa SMA. Bisan pa, ang iyang pag-uswag mas hinay kaysa sa iyang mga kaedad. Sa pag-uswag sa sakit ug pag-uswag sa kahuyang sa kaunoran, ang mga kalisud sama sa kalisud sa pagtindog, kawalay katakus sa pagkatkat sa hagdanan, kanunay nga pagkahulog, kalit nga pag-cramp, ug kawalay katakus sa pagdagan. Ang mga pasyente sa Type-3 nga SMA mahimong mawad-an sa ilang abilidad sa paglakaw sa ulahing mga edad ug nagkinahanglan og wheelchair, ug ang scoliosis, nga mao, mga curvature sa dugokan, mahimong maobserbahan. Bisan kung apektado ang pagginhawa sa kini nga mga klase sa mga pasyente, dili kini grabe sama sa type-1 ug type-2.
Ang Type-4 nga SMA, nga nahibal-an nga nagpakita sa mga simtomas sa pagkahamtong, dili kaayo komon kaysa sa ubang mga tipo ug ang pag-uswag sa sakit mas hinay. Ang type-4 nga mga pasyente panagsa ra mawad-an sa abilidad sa paglakaw, pagtulon ug pagginhawa. Ang pagkurba sa spinal cord makita sa matang sa sakit diin makita ang kahuyang sa mga bukton ug bitiis. Sa mga pasyente nga mahimong giubanan sa pagkurog ug pagkurog, ang mga kaunuran nga duol sa punoan sa kasagaran apektado. Bisan pa, kini nga kahimtang anam-anam nga mikaylap sa tibuuk nga lawas.
Giunsa pag-diagnose ang SMA nga sakit?
Tungod kay ang sakit sa spinal muscular atrophy makaapekto sa paglihok ug mga selula sa nerbiyos, kasagaran kini mamatikdan kung ang bilateral nga kahuyang ug limitasyon sa paglihok mahitabo. Ang SMA mahitabo sa dihang ang mga ginikanan modesisyon nga manganak nga wala makahibalo nga sila maoy mga carrier, ug ang mutated gene ipasa gikan sa duha ka ginikanan ngadto sa bata. Kung adunay genetic inheritance gikan sa usa sa mga ginikanan, ang kahimtang sa carrier mahimong mahitabo bisan kung ang sakit dili mahitabo. Human mamatikdan sa mga ginikanan ang mga abnormalidad sa lihok sa ilang mga masuso ug mokonsulta sa usa ka doktor, ang mga pagsukod sa ugat ug kaunoran gihimo gamit ang EMG. Kung makit-an ang dili normal nga mga nahibal-an, ang mga kadudahang gene susihon gamit ang pagsulay sa dugo ug madayagnos ang SMA.
Giunsa pagtratar ang sakit sa SMA?
Wala pay tino nga pagtambal alang sa sakit nga SMA, apan ang mga pagtuon nagpadayon sa tibuuk nga tulin. Bisan pa, ang kalidad sa kinabuhi sa pasyente mahimong madugangan pinaagi sa paggamit sa lainlaing mga pagtambal aron makunhuran ang mga sintomas sa sakit sa usa ka espesyalista nga doktor. Ang pagpataas sa kahibalo sa mga paryente sa pasyente nga nadayagnos nga adunay SMA bahin sa pag-atiman adunay hinungdanon nga papel sa pagpadali sa pag-atiman sa balay ug pagdugang sa kalidad sa kinabuhi sa pasyente. Tungod kay ang mga pasyente sa type-1 ug type-2 nga SMA kasagaran mamatay tungod sa impeksyon sa baga, hinungdanon kaayo nga limpyohan ang mga agianan sa hangin sa pasyente kung adunay dili regular ug dili igo nga pagginhawa.
Tambal sa sakit sa SMA
Ang Nusinersen, nga nakadawat sa pagtugot sa FDA kaniadtong Disyembre 2016, gigamit sa pagtambal sa mga masuso ug mga bata. Kini nga tambal nagtumong sa pagdugang sa produksiyon sa usa ka protina nga gitawag nga SMN gikan sa SMN2 nga gene ug paghatag nutrisyon sa selula, sa ingon naglangan sa pagkamatay sa motor neuron ug sa ingon pagkunhod sa mga sintomas. Ang Nusinersen, nga gi-aprubahan sa Ministry of Health sa atong nasud kaniadtong Hulyo 2017, gigamit sa walay 200 nga mga pasyente sa tibuuk kalibutan sa pipila ka tuig. Bisan kung ang tambal nakadawat pagtugot sa FDA nga walay kalainan tali sa mga klase sa SMA, walay mga pagtuon sa mga pasyente nga hamtong. Tungod kay ang mga epekto ug mga epekto sa tambal, nga adunay taas kaayo nga gasto, dili hingpit nga nahibal-an, giisip nga angay nga gamiton kini alang lamang sa mga pasyente nga type-1 SMA hangtod nga maklaro ang mga epekto niini sa mga hamtong nga pasyente sa SMA. Para sa himsog ug taas nga kinabuhi, ayaw kalimot nga magpa-check-up sa imong espesyalista nga doktor.